各镇人民政府、街道办事处，各有关医疗卫生单位：

为预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质，根据《浙江省卫生健康委浙江省财政厅关于做好出生缺陷预防项目工作的通知》（浙卫发〔2020〕2号）、《杭州市出生缺陷预防项目实施工作方案》（杭卫发〔2020〕88号）等文件精神，结合我区实际，就做好出生缺陷预防项目工作的相关要求通知如下：

一、总体目标

构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿期等阶段的出生缺陷预防体系，提供公平可及、优质普惠的出生缺陷预防服务。健全出生缺陷预防网络，建立分级筛查诊断、有序转诊随访的工作机制，加强服务能力建设，推广出生缺陷预防适宜技术。

“十四五”期间，目标人群出生缺陷预防知识知晓率达到80％以上，婚前医学检查率和孕前优生健康检查率巩固在80％以上；产前筛查率达到90％以上；新生儿先天性心脏病筛查率达到95%以上，遗传代谢病和听力筛查率巩固在98％以上；出生缺陷确诊病例治疗率达到80％以上，唐氏综合征、神经管缺陷、重症先天性心脏病等出生缺陷得到有效控制。

二、工作范围和内容

（一）整合一级预防，减少出生缺陷发生

大力普及出生缺陷预防知识，增强群众自我保健意识和能力。为在我区登记结婚的男女青年，或有一方为我区户籍且准备怀孕的夫妇，或双方非我区户籍但在我区居住半年以上且准备怀孕的夫妇，免费开展婚前医学检查或孕前优生健康检查；为夫妇有一方为我区户籍、孕前3个月至孕早期3个月的孕妇，免费增补叶酸。优化整合资源，提供“一站式”服务，提高目标人群参与度。落实优生优育咨询、生育风险评估和早孕妊娠结局随访，强化针对性生育指导。

（二）规范二级预防，减少重症缺陷患儿出生

按照知情选择、孕妇自愿的原则，为参加杭州市孕产妇系统管理、孕15周至20周+6天的孕妇，免费开展1次中孕期血清学产前筛查；为夫妇有一方为余杭户籍、血清学产前筛查结果高风险的孕妇，免费开展1次羊水穿刺胎儿染色体产前诊断。及时引导筛查高风险孕妇前往有资质的产前诊断机构接受产前诊断，提高出生缺陷产前确诊比例。

（三）巩固三级预防，减少先天残疾发生

深化新生儿疾病筛查项目，为参加杭州市孕产妇系统管理的孕产妇分娩的活产新生儿，免费开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症四种遗传代谢病筛查、听力筛查；为在我区助产医院出生的新生儿免费开展“双指标法”先天性心脏病筛查+心超。做好筛查阳性病例的早期召回和随访工作，推动出生缺陷患儿早诊断、早治疗。

三、经费拨付

出生缺陷预防项目纳入公共卫生服务内容，所需资金在财政预算中安排。区卫生健康、财政部门根据辖区内医疗机构提供的出生缺陷预防服务内容、服务数量和项目结算标准（见附件），做好项目资金预算和拨付工作。

四、有关要求

（一）强化宣传引导