各医疗保健单位：

　　为贯彻落实浙江省卫生厅、财政厅《关于印发浙江省新生儿疾病筛查免费项目实施方案的通知》(浙卫发〔2013〕219号)，金华市卫生局《关于印发金华市新生儿听力筛查实施方案和金华市新生儿遗传代谢性疾病筛查实施方案的通知》（金卫防〔2013〕39号）精神，降低我县出生缺陷儿童致残率，提高出生人口素质，结合我县实际，特制订《武义县新生儿疾病筛查项目实施方案》，请认真贯彻实施。

　　                                                                          武义县卫生局

　　                                                                          2014年1月22日

武义县新生儿疾病筛查项目实施方案

　　为降低出生缺陷儿童致残率，提高出生人口素质，根据《浙江省新生儿疾病筛查免费项目实施方案》和《金华市新生儿听力筛查实施方案》、《金华市新生儿遗传代谢性疾病筛查实施方案》，结合我县实际，特制订本实施方案。

　　一、项目目标

　　加强健康教育，开展新生儿疾病筛查项目的知识宣传，提高家长对项目知识的知晓率和对项目重要性的认识，提高筛查质量。免费项目筛查率保持在98％以上，疑似阳性召回率95％以上，听力复筛召回率95％以上。降低智力残疾和听力残疾儿童的发生率，提高出生人口素质。

　　二、组织机构

　　（一）成立武义县新生儿疾病筛查项目领导小组。

　　组长：李连华

　　副组长：赵德春

　　成员：何仙玲、徐世伟、王红专、潘国武、蓝苏英。

　　各接产单位建立由分管领导为组长，产科医护负责人和具体负责筛查工作的人员组成的项目领导小组，报县项目领导小组备案。

　　（二）根据金华市项目实施方案，在县妇幼保健院设立新生儿疾病筛查管理分中心（以下简称分中心），受县项目领导小组的领导，具体负责项目的业务培训、指导、质控、信息、项目经费管理等工作。

　　主任：徐世伟

　　成员：舒美琴、王军、陈婵、徐能潮、郑鹏。

　　三、筛查内容和筛查机构

　　（一）四项新生儿遗传代谢性疾病筛查：为苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和半乳糖血症(GAL)等四种遗传代谢性疾病筛查（以下简称“四病”筛查）。筛查机构为省新生儿疾病筛查中心。本县各助产机构为采集血片标本的定点机构。

　　（二）新生儿听力筛查：采用耳声发射（OAE）检查。筛查机构为本县各助产机构。

　　（三）新生儿耳聋易感基因筛查：筛查机构为金华市新生儿听力筛查管理中心（金华市妇幼保健院）。本县各助产机构为采集“新生儿耳聋易感基因筛查”项目血片标本的定点机构。

　　四、工作要求

　　（一）“四病”筛查

　　主要分为告知、采血、血样收集、实验室检测、疑似阳性患儿召回、治疗和随访 6个部分，各助产机构每周按时把血卡片送达至分中心，由分中心统一按时投递至省筛查中心。具体操作流程和技术规范参照《新生儿疾病筛查技术规范（2010年）》执行。

　　（二）新生儿听力筛查

　　1．在新生儿出生满48小时至出院前，完成耳声发射（OAE）检查；未通过者及漏筛者于42天内均应进行双耳复筛（或补筛）；复筛未通过者和有听力高危因素者（不管听力筛查初筛是否通过），在出生后三个月内到金华市新生儿听力筛查管理中心（金华市妇幼保健院）进行听力诊断检查（预约电话：0579-89158785、89158781）；

　　2．在重症监护病房（NICU）的婴儿，出院后应直接转诊至金华市新生儿听力筛查管理中心（金华市妇幼保健院）进行听性脑干反应（ABR）检查，必要时转上级听力诊断机构确诊或鉴别诊断、治疗。

　　3．各助产机构根据《新生儿听力筛查技术规范》的要求，做好筛查对象登记和筛查异常婴儿的召回、随访工作。

　　（三）新生儿耳聋易感基因筛查

　　1．告知：新生儿耳聋易感基因筛查应当遵循“知情同意”的原则。助产机构在对新生儿采血前，应当发放统一制作的《金华市新生儿耳聋易感基因筛查知情同意书》，并将筛查目的、意义、项目等相关情况告知新生儿的监护人，在其知情同意，并在知情同意书中签字后，再对婴儿进行血样标本的采集。