为降低我省出生缺陷儿童致残率，提高出生人口素质，结合我省实际，我们制订了《浙江省新生儿疾病筛查免费项目实施方案》，现印发给你们，请认真贯彻实施。

浙江省卫生厅        浙江省财政厅

　　　　          　　　 　2013年8月19日

    （此件公开发布）

浙江省新生儿疾病筛查免费项目实施方案

为降低出生缺陷儿童致残率，提高出生人口素质，根据省委、省政府《关于深化医药卫生体制改革的实施意见》（浙委〔2009〕81号）文件精神，依据《中华人民共和国母婴保健法》和卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号）》，结合我省实际，特制订本实施方案。

一、项目背景

新生儿疾病筛查是指对新生儿期一些危害严重，但可有效治疗的先天性、遗传代谢性疾病进行筛查，以便早期发现、早期诊断和干预，避免对儿童生长发育造成不可逆性损伤而导致残疾发生。自1999年9月，我省对新生儿开展遗传代谢性疾病（苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症）和新生儿听力障碍筛查工作，取得了显著的成绩。截至2012年底，累计筛查出苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症患儿3751例，新生儿听力障碍筛查率达到97.26%，听力异常率为1.57‰。对大多数筛查确诊患儿积极救治及康复治疗，避免了儿童严重智力障碍的发生，减轻患儿家庭和社会负担。

为进一步提高我省出生人口素质，减少出生缺陷儿童伤残发生，我省将实施新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和半乳糖血症等四种遗传代谢性疾病和新生儿听力障碍疾病的免费筛查工作。

二、项目目标

进一步完善新生儿疾病筛查网络服务体系，建立新生儿疾病筛查的长效机制，增加新生儿遗传代谢性疾病筛查病种，提高新生儿听力障碍筛查质量，全省新生儿疾病筛查率达 95 %以上，以降低智力残疾和听力残疾儿童的发生率，提高出生人口素质。

三、筛查内容

新生儿疾病筛查包括：新生儿遗传代谢性疾病筛查和新生儿听力障碍筛查。其中新生儿遗传代谢性疾病筛查包含可导致儿童严重生长发育障碍的苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和半乳糖血症(GAL)等四种遗传代谢性疾病。

新生儿疾病筛查具体管理流程及技术规范参照原卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号）及《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》（卫妇社发〔2010〕96号）执行。

四、免费筛查对象

本省户籍活产新生儿。

五、筛查机构

（一）新生儿遗传代谢性疾病筛查机构：浙江省新生儿疾病筛查中心和宁波市新生儿疾病筛查中心。为方便群众，全省具有助产技术服务资质的医疗机构均为采集“新生儿遗传代谢疾病筛查”项目血片标本的定点机构。

（二）新生儿听力障碍筛查机构：各级具有助产技术服务资质的医疗机构。

六、实施措施

（一）加强领导，认真组织实施。新生儿疾病筛查工作是政府民生工程之一，各市、县（市、区）要高度重视，加强协调，制订本地免费筛查的工作计划或方案，有条件的地区可扩大免费筛查人群，增加筛查病种。认真组织开展免费新生儿疾病筛查工作，进一步提高新生儿疾病筛查率。同时，要完善各地的组织领导，加强部门协调配合，建立全社会共同参与的有效工作机制。各级孕检机构，应当将户籍人口孕产妇户籍凭证复印件粘贴于保健册附页上。各级各类经批准开展助产技术服务的医疗机构，应当对在本机构出生的所有活产新生婴儿按规定和要求做好新生儿遗传代谢性疾病及新生儿听力筛查，做好户籍人口与非户籍人口新生儿疾病筛查项目的登记，并及时向所在县（市、区）卫生局报告新生儿疾病筛查有关信息。  

（二）健全网络，强化信息管理。要发挥现有网络优势，节约卫生资源。继续发挥我省网络优势，完善以省为单位、相对集中检测、分级管理的新生儿遗传代谢病筛查模式。要完善信息共享机制，加强信息平台管理。进一步加强对管理软件的研发，强化运用手机短信、电话、电子邮件、信件等联系方法，加强采血单位与管理中心、专业技术人员与家长信息即时交互，从而达到个体/群体管理功能。

（三）优化流程，方便群众筛查。要在广泛开展社会动员的情况下，全面开展新生儿疾病筛查。筛查机构应本着知情选择、充分告知的原则，使本省户籍新生儿接受免费筛查。要按照现行程序完成筛查及登记。新生儿遗传代谢性疾病筛查在新生儿出生72小时后在分娩单位完成采血（按照现行采血办法）。新生儿听力障碍筛查在新生儿出生后48小时至出院前完成初筛，未通过者及漏筛者于42天内均应进行双耳复筛（具体见《新生儿听力筛查技术规范》要求）。要加强追踪管理，按新生儿疾病筛查管理工作要求，做好筛查对象的有关登记工作。筛查异常的婴儿做到及时召回、及时诊断、及早治疗。

七、经费管理

（一）经费来源。新生儿疾病筛查人均费用标准按筛查项目的物价收费标准确定，其中，2013年人均费用标准138元。各市、县（市、区）财政承担免费项目实施方案规定的当地户籍活产新生儿的疾病筛查费用。省财政安排新生儿疾病筛查补助资金，采取“当年预拨、次年结算”的办法，对各市、县（市、区）按两类六档转移支付系数给予补助。省财政最高补助标准为物价收费标准的80%，结算依据为实际报销疾病筛查费用的新生儿人数。

（二）经费拨付。定点医疗机构在核实补助对象户籍身份后，按人均费用标准垫支新生儿疾病筛查费用，定期将有关资料（户籍证明、保健册、收费凭证、新生儿疾病筛查情况统计表）报当地卫生、财政部门审核，经批准后，由财政部门将专项资金划拨至医疗机构。在户籍所在地外分娩的，凭相关资料(户籍证明、保健册、收费凭证)到户籍所在地卫生部门在规定标准内按实报销。

（三）经费管理。新生儿疾病筛查专项资金必须专项用于新生儿疾病筛查工作，任何单位和个人不得以任何形式截留、挤占和挪用专项补助资金。各地要制定本县（市、区）项目经费管理办法，加强项目经费使用管理。

八、信息管理

定点医疗机构定期向县卫生局报送新生儿疾病筛查人数等情况。各市、县（市、区）卫生局要做好新生儿疾病筛查的基础信息统计、分析、管理工作，对辖区内新生儿疾病筛查人数及资金使用等情况定期逐级上报。

九、督导评估

各单位必须严格按照本实施方案的要求，规范服务流程，提高服务质量，为群众提供便捷高效的筛查服务。开展孕产妇、儿童系统管理的单位要以新生儿疾病筛查工作为抓手，做好宣传告知、名册登记、报表报送等工作，配合新生儿疾病筛查中心落实追踪随访工作，提高孕产妇和儿童的系统管理率，保障妇女儿童的健康。

各市、县（市、区）卫生局要制订督导评估方案，每年定期对辖区新生儿疾病筛查免费项目的管理、资金使用、实施情况、质量控制及效果进行督导和评估，保证我省新生儿疾病免费筛查工作顺利开展。省新生儿疾病筛查中心负责全省督导评估工作。